פברי

מהי מחלת פברי?

מחלת פברי (נקראת גם מחלת אנדרסון-פברי) היא הפרעה תורשתית נדירה המועברת בתורשה ופוגעת בזכרים ונקבות כאחד, שכיחותה בישראל 1:100,000 . המחלה X רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום. נגרמת על ידי מוטציה בגן המייצר את האנזים α-galactosidase A (α-Gal A)המוטציה גורמת לאנזים להיות בחסר או לא לתפקד בצורה מיטיבה. מסיבה זו, הגוף אינו מסוגל לפרק חומרים שומניים הנקראים גליקוספינגוליפידים. אלה מצטברים בתאים, מה שגורם נזק הדרגתי ופגיעה רב מערכתית המתבטאת במגוון רחב של תסמינים.

מהם התסמינים של מחלת פברי?

מחלת פברי היא מצב מורכב ואנשים יכולים להיות מושפעים בדרכים שונות. כל אדם עלול לחוות תסמינים שונים של חומרה משתנה.

הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר כוללים:

בעיות שמיעה - למשל, צלצולים בשמיעה או ירידה בשמיעה.
חוסר יכולת להזיע - גורם לחוסר סבילות לחום ולפעילות גופנית.
כאב ותחושת שריפה בכפות הידיים והרגליים.
בעיות במערכת העיכול - כגון כאבים, בחילות, הקאות או שלשולים.
דיכאון ועייפות.
שינויים בעיניים - כגון עכירות בקרנית.
מחלת לב.
בעיות חמורות יותר הפוגעות בלב, בכליות ובמערכת העצבים, שניתן לראות בדרך כלל אצל חולים מבוגרים ככל שהמחלה מתקדמת.
נגעים על העור הנראים כמו כתמים קטנים, בולטים, אדומים כהים (הנקראים אנגיוקרטומות).

כיצד יכול הרופא שלי לאבחן את מחלת פברי?

אבחנה מבדלת של מחלת פברי יכולה להיות קשה מאוד מאחר ויש לה מגוון רחב של תסמינים שכיחים. חלק מהחולים מבלים שנים רבות ללא אבחנה נכונה.

ברגע שהרופא חושד שיש לך מחלת פברי, באמצעות בדיקת דם פשוטה אפשר לבדוק את מידת פעילות האנזים ולאשר את נוכחות המוטציה בגן.

מה הטיפול במחלת פברי?

למחלת פברי אין כרגע תרופה שמרפאה את המחלה לגמרי. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור למנוע את התקדמות המחלה, וככל שמקדימים להתחיל לטפל בה, התקדמות המחלה איטית יותר.

לשאלות לגבי טיפולים אפשריים למחלת פברי יש לפנות אל הרופא המטפל.

למידע נוסף על מחלת פברי

## מהי מחלת פברי? מחלת פברי (נקראת גם מחלת אנדרסון-פברי) היא הפרעה תורשתית נדירה המועברת בתורשה ופוגעת בזכרים ונקבות כאחד, שכיחותה בישראל 1:100,000 . המחלה X רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום. נגרמת על ידי מוטציה בגן המייצר את האנזים α-galactosidase A (α-Gal A)המוטציה גורמת לאנזים להיות בחסר או לא לתפקד בצורה מיטיבה. מסיבה זו, הגוף אינו מסוגל לפרק חומרים שומניים הנקראים גליקוספינגוליפידים. אלה מצטברים בתאים, מה שגורם נזק הדרגתי ופגיעה רב מערכתית המתבטאת במגוון רחב של תסמינים. ## מהם התסמינים של מחלת פברי? מחלת פברי היא מצב מורכב ואנשים יכולים להיות מושפעים בדרכים שונות. כל אדם עלול לחוות תסמינים שונים של חומרה משתנה. הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר כוללים: - בעיות שמיעה - למשל, צלצולים בשמיעה או ירידה בשמיעה. - חוסר יכולת להזיע - גורם לחוסר סבילות לחום ולפעילות גופנית. - כאב ותחושת שריפה בכפות הידיים והרגליים. - בעיות במערכת העיכול - כגון כאבים, בחילות, הקאות או שלשולים. - דיכאון ועייפות. - שינויים בעיניים - כגון עכירות בקרנית. - מחלת לב. - בעיות חמורות יותר הפוגעות בלב, בכליות ובמערכת העצבים, שניתן לראות בדרך כלל אצל חולים מבוגרים ככל שהמחלה מתקדמת. - נגעים על העור הנראים כמו כתמים קטנים, בולטים, אדומים כהים (הנקראים אנגיוקרטומות). ## כיצד יכול הרופא שלי לאבחן את מחלת פברי? אבחנה מבדלת של מחלת פברי יכולה להיות קשה מאוד מאחר ויש לה מגוון רחב של תסמינים שכיחים. חלק מהחולים מבלים שנים רבות ללא אבחנה נכונה. ברגע שהרופא חושד שיש לך מחלת פברי, באמצעות בדיקת דם פשוטה אפשר לבדוק את מידת פעילות האנזים ולאשר את נוכחות המוטציה בגן. ## מה הטיפול במחלת פברי? למחלת פברי אין כרגע תרופה שמרפאה את המחלה לגמרי. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור למנוע את התקדמות המחלה, וככל שמקדימים להתחיל לטפל בה, התקדמות המחלה איטית יותר. לשאלות לגבי טיפולים אפשריים למחלת פברי יש לפנות אל הרופא המטפל. למידע נוסף על [מחלת פברי](https://www.takedahealth.co.il/he/%D7%A4%D7%91%D7%A8%D7%99)